一般来说，孩子有不适，如发热、头痛、呕吐，家长才发现孩子有病找医生治疗。但是有些病刚刚开始时表现很轻微，不容易引起重视。如果在此时通过检查而确诊则不会使疾病发展下去或者造成残疾，如果等到症状明显时再去检查后作出诊断，往往为时已晚，已经坐失良机。我国对新生儿时期已可以筛查下列几种疾病，如苯丙酮尿症，这是由一种氨基酸不能正常进行代谢而引起的智能落后，孩子出生时与其他婴儿没有什么两样，但以后头发逐渐变黄，巩膜变成浅蓝色，皮肤变白，小便有一股极为难闻的鼠尿味，智能落后，抽搐，病到此时治疗已迟。目前通过新生儿生下后取一滴血，便能初步作出诊断。确诊后只要吃一种特殊的奶粉，能与正常孩子一样健康地生长发育。另一种疾病为先天性甲状腺功能低下，如果生后不久立即诊治，长期用甲状腺片，可避免身材矮小，智力落后。又如先天性髋关节脱位，通过简单的检查，如有可疑作骨盆X线摄片确诊，诊断明确后只要用手法复位及支架固定能矫治，2岁以后则需手术治疗。又如在广东、广西、四川、福建等地发病率较高的6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症，经早期筛查，确为阳性者，要避免吃蚕豆、服用伯氨喹啉、磺胺药、止痛退热药等，否则会发生溶血性贫血。
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